В.Б. Кожемяко, Д.Л. Аминин
Бюро судебно-медицинской экспертизы КГУДЗ; Тихоокеанский институт биоорганической химии ДВО РАН.
Значительную часть генома человека составляют последовательности,
обозначаемые как высокополиморфные минисателлитные локусы, образованные тандемными повторами. Вариабельность длины этих последовательностей используется в популяционной генетике, в судебной медицине для идентификации личности, а также в медицинской практике при подборе донорских тканей или органов. В настоящее время используется два основных типа анализа тандемных повторов: ДНК-“фингерпринтинг”, являющийся фактически методом исследования полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и метод, основанный на полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обнаружено, что полиморфизм некоторых участков генома может ассоциироваться с некоторыми генетическими заболеваниями как моногенными, так и мультифакториальными. Причем дефектному гену могут соответствовать вполне определенные аллели из тандемных повтор.
Нами проведено сравнительное исследование тандемных повтор пациентов с диагнозом муковисцидоз с помощью однолокусных зондов MS1 (D1S7), MS31
(D7S21), MS43A (D12S11) и G3 (D7S22). В работе использованы наборы фирмы “Cellmark” (Англия) для проявки ДНК-“фингерпринтов” на основе хемилюминисценции.
